安博体育近日，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》正式发布。作为通信作者之一，中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金主任委员吴士文教授呼吁，建议推动SMA的，让SMA患儿尽早被发现安博体育安博体育。“共识的发表，让中国SMA患者迈入了具有里程碑的新时代，推动了SMA的症状前治疗，也促进、完善与健全了罕见病管理体系。”

　　吴士文教授介绍，2018年7月，SMA纳入了美国新生儿筛查的推荐统一目录。截至2023年2月，近99%的美国新生儿在出生时都会接受到SMA筛查；2020年8月，欧洲SMA新生儿筛查联盟成立，致力于2025年前让所有欧洲国家都引入SMA新生儿筛查。

　　我国如广东省、山东省济南市、济宁市，江苏省的部分地区也已经开始了这项筛查。“但是普筛还没有实现，现有的筛查多带研究性质，只有少部分病人会自愿去筛查。”吴士文教授表示，如果SMA能被纳入国家级普筛安博体育，会让更多患者被早发现、早治疗，从而获得更好的预后。

　　作为儿童神经病学专家，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗教授告诉我们安博体育，“SMA的治疗就是在与时间赛跑，除了不断探索新药和新治疗手段之外，越早诊断，越早开始规范治疗，预后就越好。新生儿筛查的目的就是为了更早的治疗，不然筛查就失去了意义。”

　　目前安博体育，全球范围内已上市的SMA疾病修正治疗药物有诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散和索伐瑞韦三种。其中，诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散已在国内获批并纳入我国医保。随着SMA患者用药“最后一公里”的打通，治疗可及性的极大提高也反向助力于当前SMA治疗格局的变化。

　　毛姗姗教授也在管理着4位症状前治疗的SMA患者，第一个孩子在2月龄不到开始诺西那生治疗，11个月就可以独走，现在16个月了，跑、跳、上下楼梯跟正常孩子没有任何区别。